AlphaGenome e o AlphaGenome Atlas

AlphaGenome é o modelo de sequência para função da DeepMind: 1 Mb de DNA entra, previsões em resoluções específicas de modalidade para onze tipos de ensaio em milhares de trilhas humanas e de camundongos saem. O AlphaGenome Atlas (lançado em 08/09/2026) é esse modelo executado uma vez em cada possível mudança de nucleotídeo único em GRCh38, cerca de 9 bilhões de variantes, armazenado com um único número de classificação, a pontuação AlphaGenome Variant Impact (AVI), seu percentil em todo o genoma e uma atribuição de 18 vias do que a impulsiona. Ambos são acessados através de um pip install alphagenome e uma chave de API.

Apenas para pesquisa e modelagem teórica. Os resultados da API não devem ser usados para treinar outros modelos e não são para procedimentos de diagnóstico ou decisões médicas. Downloads de uso permissivo têm termos separados; verifique a licença do artefato.

Quando usar qual

Configuração

uv pip install alphagenome                     # PyPI; tested on Python 3.12 and 3.13, alphagenome 0.9.0
export ALPHAGENOME_API_KEY="..."               # https://deepmind.google.com/science/alphagenome
cd skills/alphagenome/scripts
python atlas_query.py scorers                  # proves key + network in one call

Exemplos de shell citam strings de variantes porque >, caso contrário, redireciona a saída. Exemplos de rede abaixo são ilustrativos e foram verificados contra contratos do SDK 0.9.0, sem chamadas de previsão/Atlas autenticadas durante esta revisão.

Nunca coloque a chave em uma linha de comando ou em um arquivo que você commita; os scripts a leem apenas do ambiente. Falhas de autenticação podem surgir como ValueError ou PermissionError, dependendo do status gRPC retornado pelo serviço.

O contrato de coordenadas

• Uma variante é 1-base chr:pos:ref>alt (chr22:36201698:A>C). gnomAD (22-36201698-A-C), GTEx (chr22_36201698_A_C_b38) e Open Targets são autodetectados pelos scripts. No SDK, passe a variant_format=genome.VariantFormat.GNOMAD correspondente (ou GTEX, OPEN_TARGETS, OPEN_TARGETS_BIGQUERY); from_str tem como padrão chr:pos:ref>alt.
• Um intervalo na linha de comando é 1-base fechado chr:start-end; o genome.Interval do SDK é 0-base meio-aberto. Os scripts convertem.
• Humano é apenas GRCh38. A chave do Atlas é chr:pos:alt; REF é implícito pela referência. Trocar REF/ALT pode causar uma falha; um REF ou build incorreto pode identificar incorretamente um registro. Os scripts rejeitam uma variante retornada que difere da solicitação, mas não podem validar o build. Verifique REF contra o FASTA GRCh38.
• rsIDs não são aceitos pela API ou pelo portal. Resolva-os para coordenadas.
• Use o prefixo chr; MT se torna chrM.

Fluxo de trabalho do Atlas

1. Classificar com AVI

python atlas_query.py avi --variant "chr22:36201698:A>C" "chr9:128225994:G>A"
python atlas_query.py avi --input candidates.vcf --min-phred 20 -o avi.tsv
python atlas_query.py avi --interval chr11:5225727-5226575 --top-k 25 -o hbb_window.tsv
python atlas_query.py avi --input credible_set.tsv --with-tracks -o avi_tracks.tsv

Saída, uma linha por variante:

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