Evidência de Variante de Folclore

Use o Folklore Clinical Variant Interpretation MCP para recuperar evidências de variantes estruturadas públicas, suporte automatizado à decisão ACMG/AMP em nível de variante, proveniência e literatura vinculada à fonte para revisão profissional. Mantenha o fluxo de trabalho limitado a identificadores públicos e preserve todos os estados explícitos de resultado. O Adaptador 1.5.0 também fornece asserções de Validade Gene-Doença ClinGen; a cobertura da fonte é limitada, não toda associação conhecida.

O Folklore Clinical Variant Interpretation MCP é publicado pela Helena Bioinformatics. Seu endpoint hospedado é:

https://api.helena.bio/folklore/v1/mcp

Nenhuma conta ou chave de API é necessária. O adaptador e o contrato públicos Apache-2.0 estão disponíveis em https://github.com/helena-bioinformatics/folklore-mcp.

Exemplo de conexão mínima

Um host sem suporte MCP nativo pode fazer a mesma chamada JSON-RPC pública:

curl --silent --show-error --fail-with-body --max-time 60 \
  -X POST https://api.helena.bio/folklore/v1/mcp \
  -H 'Content-Type: application/json' \
  -H 'Accept: application/json, text/event-stream' \
  -H 'MCP-Protocol-Version: 2026-07-28' \
  -H 'Mcp-Method: tools/call' \
  -H 'Mcp-Name: search_variant_evidence' \
  -d '{"jsonrpc":"2.0","id":1,"method":"tools/call","params":{"_meta":{"io.modelcontextprotocol/protocolVersion":"2026-07-28","io.modelcontextprotocol/clientCapabilities":{}},"name":"search_variant_evidence","arguments":{"assembly":"GRCh38","query":"rs80357914"}}}'

Os cabeçalhos de roteamento devem corresponder ao método JSON-RPC e ao nome da ferramenta. Uma resposta HTTP bem-sucedida não é suficiente: inspecione a error JSON-RPC, depois result.structuredContent.adapter_error, depois a result.structuredContent.result.status desta ferramenta. Outras ferramentas usam formatos de resposta diferentes; use a tabela de contrato.

Inspecione o resultado retornado antes de continuar. Este exemplo pode retornar ambiguous com vários candidatos: pare e solicite uma notação de variante pública inequívoca em vez de selecionar um candidato automaticamente.

Selecione a habilidade certa

Use esta habilidade quando a tarefa for uma variante pública para evidências estruturadas de Folclore, tratamento explícito de estado de resolução, literatura vinculada a variantes ou asserções ClinGen gene-para-doença/doença-para-gene.

• Use database-lookup para consultas diretas amplas em ClinVar, dbSNP, gnomAD, Ensembl VEP, COSMIC ou vários bancos de dados.
• Use genomic-coordinates primeiro quando a montagem, convenção de coordenadas, nome da contig ou representação da variante for incerta.
• Não use esta habilidade para anotação VCF, processamento em lote, variantes somáticas, variantes estruturais, pontuações poligênicas ou interpretação específica do paciente.

O Folklore Clinical Variant Interpretation MCP complementa essas habilidades com um contrato de evidência pública vinculado à fonte. Ele não substitui a revisão direta do banco de dados ou o julgamento clínico qualificado.

Aplique o limite de entrada

Antes de uma chamada de ferramenta de variante:

1. Extraia exatamente um identificador ou notação de variante pública.
2. Exija GRCh38 e um SNV nuclear germinativo ou inserção/deleção simples com menos de 50 pares de bases. Uma montagem não suportada pode ser rejeitada pelo esquema de entrada antes que qualquer status unsupported científico exista.
3. Remova ou recuse nomes de pacientes, identificadores de casos, fenótipos, histórico familiar, evidências de segregação, registros clínicos, arquivos carregados e outros contextos privados ou específicos do paciente.
4. Se a tarefa depender de contexto do paciente, pare e explique que o Folklore Clinical Variant Interpretation MCP não o aceita nem o avalia.
5. Nunca transforme uma solicitação específica do paciente em uma consulta de variante pública, implicando que o resultado responde à pergunta específica do paciente.

Formas de variantes públicas aceitas incluem coordenadas genômicas, HGVS genômico/codificante/proteico, SPDI, rsID ou uma canonical_key retornada pelo Folklore Clinical Variant Interpretation MCP.

Verifique o catálogo de ferramentas ao vivo

Conecte-se ao endpoint hospedado e chame tools/list. Verifique as ferramentas disponíveis em vez de confiar na memória do modelo. O catálogo público documentado contém:

• search_variant_evidence
• search_variant_literature
• get_publication_details
• search_literature_corpus
• get_gene_disease_associations
• search_disease_genes

A sétima ferramenta separada support_helena não é evidência científica; use-a apenas quando explicitamente solicitada.

Se a descoberta ou uma chamada de ferramenta falhar, preserve a falha como um problema de disponibilidade. Não a reinterprete como falta de evidência científica.

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