pacsomatic

Quando usar

Use scripts/run_pacsomatic.py para preparar um par tumor/normal PacBio HiFi correspondente, gerar um samplesheet e artefatos de lançamento reproduzíveis, e lançar localmente ou enviar o driver Nextflow para um agendador. O pipeline realinha os BAMs de entrada; este helper tem como alvo BAMs HiFi não alinhados e índices PacBio opcionais .pbi. Não substitua leituras curtas nem trate um nome de arquivo BAM como evidência de plataforma, identidade correspondente ou informação de metilação.

O commit upstream revisado dev é 24c84cb371b0339c1d65a4de9451671945e19772. O GitHub não tinha releases ou tags em 2026-10-01, apesar do manifesto interno dizer 1.0.0. O helper fixa esse commit por padrão para nf-core/pacsomatic; ele não inventa uma tag de release. Este é um fluxo de trabalho de desenvolvimento revisado por código-fonte, não um ensaio clinicamente validado. Veja references/pacsomatic_guide.md para fontes e verificações científicas.

Fluxo de Trabalho

1. Obtenha caminhos distintos de BAM de tumor e normal, ID do paciente, IDs de amostra distintos, diretório de saída e exatamente um modo de referência: --fasta ou --genome. IDs e caminhos de BAM/PBI/FASTA não devem conter espaços em branco. Entradas locais devem ser arquivos regulares não vazios. URIs de BAM/PBI/FASTA remotos são passados sem download ou autenticação; use credenciais de sistema de arquivos gerenciado/nuvem, nunca incorpore segredos ou URLs assinadas em arquivos gerados.
2. Confirme os grupos de leitura PacBio HiFi e a identidade da amostra a partir dos metadados de aquisição; confirme que as tags de modificação MM/ML necessárias para metilação foram retidas. Verifique a compatibilidade da sequência/contig de referência para cada recurso de anotação.
3. Gere artefatos com --dry-run. Isso realiza verificações do helper e escreve arquivos, mas não invoca o pipeline, valida o conteúdo do BAM, verifica a disponibilidade remota, resolve todos os parâmetros do pipeline ou verifica a adequação biológica. Ferramentas de tempo de execução ausentes são avisos aqui. --dry-run não pode ser combinado com --run/--submit, clonagem ou criação de ambiente.
4. Revise o samplesheet, o YAML de parâmetros gerado, o script, a revisão do pipeline, os perfis e os recursos/pulos específicos da branch. Artefatos existentes exigem --overwrite explícito; arquivos de entrada nunca podem ser alvos de artefatos. config.yaml é uma referência de operador, não um arquivo de configuração carregado automaticamente.
5. Para execução, selecione o tempo de execução real com --use-current-path ou um --conda-env existente. Carregue módulos de cluster antes de invocar o helper; --module-load apenas repete esses comandos no script gerado. Nenhum YAML Conda é empacotado; a criação de um ambiente requer --conda-env-file explicitamente.
6. Use --run apenas para a execução solicitada. Para HPC, distinga o agendador de lançamento externo (--executor) do process.executor por tarefa do Nextflow, configurado por um perfil de site ou --nextflow-config. As solicitações de CPU/memória do driver não restringem os recursos da tarefa. Leia references/config-and-output.md.
7. Relate os caminhos dos artefatos, a revisão, as verificações/avisos, o tipo de execução, o ID de submissão, se presente, e uma etapa concreta de QC ou triagem de falha. A aceitação do agendador não é a conclusão do pipeline. Mantenha o diretório de saída e o estado de trabalho/cache estáveis para --resume; scripts são executados com o diretório de saída como seu cwd.

Exemplos

Execute estes a partir da raiz do repositório. Caminhos e configurações de site são ilustrativos; testes locais usam apenas placeholders sintéticos, não dados genômicos humanos.

python skills/pacsomatic/scripts/run_pacsomatic.py \
  --tumor-bam /data/P001_T.bam --normal-bam /data/P001_N.bam \
  --patient-id P001 --tumor-sample-id P001_T --normal-sample-id P001_N \
  --outdir /results/P001 --fasta /refs/GRCh38.fa \
  --profile apptainer --use-current-path --dry-run

Após revisar os artefatos, um lançamento Slurm pode usar as mesmas entradas mais as seguintes opções (substitua --dry-run por --run):

--executor slurm --queue compute --project my_account
--cpus 2 --memory-gb 8 --walltime 48:00
--nextflow-config /configs/slurm.config --overwrite --run

Esses recursos são para o driver, assumindo que a configuração de infraestrutura revisada define process.executor = 'slurm' e fila/recursos de tarefa adequados. O helper normaliza 48:00 para o Slurm 48:00:00 (48 horas). Não adicione um perfil sanger a menos que esteja realmente usando a infraestrutura LSF dessa instituição.

Parâmetros personalizados do pipeline vão em --params-file; infraestrutura vai em

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